עמותת "חיים לאלון" מע"ר 580558054
בנק הפועלים 618 רמלה
חשבון 694430
בחודש ספטמבר 2021, פירסמה חברת PTC Therapeutics כי במחקר STRIDE, נאספו במשך 5 שנים נתוני תפקוד, בקרב 241 נערים חולי דושן מ 13 מדינות שקיבלו את התרופה Translarna™ (ataluren) טרנסלרנה.
ניתוח הנתונים מדגים באופן ברור את השפעת התרופה על שינוי מהלך התקדמות המחלה ומצביע על עיכוב איבוד יכולת ההליכה ביותר מ 5 שנים.
בנוסף, חל עיכוב של 1.8 שנים גם בירידה בתפקוד הריאתי.
Translarna מיועדת לטיפול בחולים בעלי מוטציית nonsense הגורמת לעצירת ייצור חלבון הדיסטרופין.
כתוצאה מכך החלבון קטוע, אינו יכול לתפקד כרגיל ונהרס על ידי התא.
טרנסלרנה מאלצת את התא להתעלם מגורם העצירה הלא תקין ומאפשרת את ייצור החלבון הפונקציונלי באורך מלא.
לפיכך, טרנסלרנה פועלת כ”טיפול בשיקום חלבונים “, כלומר התרופה נועדה להקל על ייצור חלבון תפקודי בחולים שאינם יכולים לייצר אותו באופן רגיל.
PTC היא חברת ביו-פרמצבטיקה גלובלית המתמקדת בגילוי, פיתוח ומסחור של תרופות מובחנות קלינית לחולים עם הפרעות נדירות, ביניהן דושן.
התרופה משווקת באירופה ובארץ אך לצערנו, היא מתאימה לדילוג על אקסון 51 ואצל אלוני שלנו יש צורך בתרופה שמתאימה לדלג על אקסון 58.
ימים כואבים וקשים עוברים על כולנו.
לפני כשלושה שבועות פרצה מלחמת “חרבות ברזל”
וגם אנחנו נרתמנו למאמץ הלאומי.
