״דושן״ (Duchenne muscular dystrophy)

“דושן” היא מחלת ניוון שרירים גנטית, השכיחה והקטלנית ביותר בקרב ילדים ופוגעת בעיקר בזכרים.
אחד מכל 3500 בנים נולד חולה במחלת ה”דושן”.
המחלה נובעת מפגם גנטי והיעדר חלבון הדיסטרופין החיוני לתפקוד השרירים בגוף ומאופיינת בהחלשות השרירים.

החל משנותיו הראשונות מאבד אלון בהדרגה יכולות מוטוריות ואת הכח בשרירים, בהם שרירי הלב והריאות.
התהליך מתמשך, מתעצם, כרוך בסבל רב וסביב העשור השלישי לחיי הילדים, מסתיים בכשל נשימתי לבבי, הכנעות הגוף ומוות.

​חולי דושן זקוקים לסוגים שונים של סיוע מאנשי מקצועות הבריאות השונים במהלך חייהם, חלק גדול מהטיפול ניתן באמצעות פיזיותרפיה והידרותרפיה.
מערכת השרירים הינה המערכת השנייה בגודלה בגופנו והיא מפעילה את כל אברי גופינו כולל שרירי השלד המפעילים את הגפיים, תנועות הפנים והעיניים, שרירי הנשימה ושרירים של אברים פנימיים כולל הלב ומערכת העיכול.

 תהליכים פתולוגיים המתרחשים בהעדר דיסטרופין:

בהעדר חלבון או כאשר תפקודו לקוי, קיימת תגובת שרשרת בה מתרחש הרס של מעטפת תא השריר שבעקבותיה חל תהליך של התפרקות התא ורקמת השריר התקינה
מתחלפת ברקמת שומן הדומה לצלקת ובמקביל חלה חדירה של תאים דלקתיים לרקמת השריר והרס השריר מואץ.

תהליכי הרס והתחדשות של שריר בעקבות פעילות פיסית מתרחשים באופן נורמלי בשריר הבריא. ואילו בשריר חולה DMD תהליכי ההרס (דהגנרציה -degeneration) גוברים על תהליכי ההתחדשות (רהגנרציה – regeneration) מאחר וגם תאי הלווין, חסרים את חלבון הדיסטרופין.

 החלפת רקמת שריר ברקמת שומן ורקמת חיבור

תהליכי הרס השריר והתחדשותו הדרגתיים כאשר התהליך ההרסני גובר על תהליך ההתחדשות, רקמת חיבור ורקמת שומן שאינן תפקודיות מחליפות את רקמת השריר.
תהליך זה נקרא פיברוזיס – fibrosis

הגישות הטיפוליות:

מניעת תהליכים פתולוגיים בתא:

מניעת תהליכים דלקתיים באמצעות סטרואידים כמו פרדניזון, או תרופות ניסיוניות כמו : טמוקסיפן =Tamoxifenאו ומרולון Vemaralon= או זריקות ACTH
כל אלו נמצאים עתה במחקרים קליניים
מניעת פיברוזיס –  הגברת חידוש תא השריר באמצעות הגברת התחדשות תאי הלווין או מניעת תהלכי מוות של תאי שריר
הגברת חלבונים חלופיים לדיסטרופין כמו אטרופין (החלבון העוברי)

תיקון גנטי:

יצירת חלבון דיסטרופין מתפקד בתוך תא השריר
עד כה קיימות רק שתי תרופות שאושרו ע”י ה – FDA
Exondys 51 – יודעת “לדלג” על אקסון 51 ומחברת חסרים הגובלים באקסון זה – מתאימה לקבוצה מצומצמת של ילדים
Vyondys 53 – מיועדת ל”דילוג” על אקסון 53 מחברת חסרים הגובלים באקסון זה – מתאימה לקבוצה מצומצמת של ילדים

במסגרת פעילות עמותת “חיים לאלון” למציאת תרופה למחלת הדושן :

• אנו מבצעים מעקב אחר מחקרים חדשים בעולם ובחינת התאמתם לחולים
• מייצרים קשרים עם חברות התרופות וחברות מחקריות העוסקות בפיתוח תרופות חדשות
• יצירת קשרים עם חוקרים במוסדות מחקריים בארץ ובעולם העוסקים במחקר בסיסי ויצירת שיתופי פעולה עימם
• בניית פלטפורמה לבדיקת חומרים ומולקולות  חדשות וכאלו הקיימות כבר בשוק
• השתתפות בכנסים עולמיים העוסקים במחלות שריר ובמיוחד בדושן
• מעקב שוטף אחר הספרות הקלינית